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如果夫妻中的一方有染色体异常,那么胚胎就很有可能出现染色体异常。因为胚胎由母亲的卵子和父亲的精子组成,它是由配偶双方遗传的。夫妻双方的染色体都正常,为什么胎儿会出现染色体异常?
1什么是染色体异常
染色体异常,俗称染色体病,是由遗传物质--染色体的变化引起的。一个正常人有22对常染色体和1对性染色体。染色体的完整性提供了完整的遗传物质,确保了身体的正常功能结构。每个人的染色体一半来自母亲,一半来自父亲。因此,只有一半的染色体在男性精子中,一半的染色体在女性卵子中,它们0.5 + 0.5 = 1。
孩子是父母的遗产,染色体和基因相当于一组独特的代码。人类共有23对染色体,其中22对称为常染色体,另一对称为性染色体,决定胚胎的性别,男性为XY,女性为XX。
同样,初级卵母细胞和其他人类细胞一样,有46条染色体。原生卵细胞通过减数分裂形成的卵细胞只有一半的染色体,22条常染色体和一条性染色体。
要了解胎儿染色体异常是如何产生的,还必须从分裂过程开始。人类的22条常染色体中的每一条都有一条在形式和结构上与自己基本相同的染色体,称为同源染色体。在形成精子和卵子的过程中,每条1号染色体都会复制一条与自己一模一样的染色体,中间用一根线绑住,这两条染色体被称为姐妹染色体。
正常的分裂状态是同源染色体分离,姐妹染色体也随之分离。如果同源染色体在减数分裂过程中不分离或姐妹染色单体不分离,就会产生具有染色体异常的精子/卵子。如果非同源染色体部分易位(交换位置),精子/卵子也会有异常的染色体。
2 有什么办法可以避免胎儿染色体异常?
胎儿染色体异常与母亲的卵子和父亲的精子携带异常的遗传物质有关。目前还没有很好的办法通过药物来改变或检测这种配子(精子/卵子)的异常情况。即使有可能检查出配子是否正常,配子在检查后也不会发挥作用。最重要的是,没有办法预测哪种配子将最终形成受精卵。
然而,研究表明,90%的胚胎染色体异常与母亲的卵子携带异常的遗传物质有关,只有不到10%与丈夫的精子携带异常的遗传物质有关。
女性卵子携带错误遗传物质的机会随着年龄的增长而增加,所以女性的孕龄与自然流产和出生缺陷之间有明显的关系。相比之下,男性伴侣一次射精就有数千万个精子,而且不可能预测哪些精子会与卵子结合,所以关于男性伴侣的精子携带遗传物质和年龄的研究相对较少。目前还无法证明父方年龄与出生缺陷之间有明确的关联性。
这也是医院将35岁以上的母亲定位为唐氏综合症高危人群的原因。唐氏综合征也被称为21三体综合征,是由1条额外的21号染色体引起的。下面是产妇年龄与胎儿21三体综合征(唐氏综合征)的关系,我们可以看到,40岁孕妇的唐氏综合征出生率是20-24岁孕妇的14倍,这是在层层筛查和引产确诊唐氏综合征的前提下的数据,如果没有产前唐氏综合征筛查,概率会更高。如果前一个孩子是唐氏综合征患儿,这个孩子复发的风险就会增加1-2%。
因为通常在绒毛取样和羊膜穿刺术中发现唐氏后会进行引产,所以在同一年龄段出生的唐氏综合征患儿反而会比接受筛查的孩子低。由此也可以得出结论,在层层筛查的情况下,仍然有那么多的新生儿患有唐氏综合症。一方面是有些孕妇没有定期做产检,或者查出后不想引产,另一方面是有些是检查的假阴性造成的。
3 如何减少胎儿染色体异常的发生
高龄孕妇在产检时要及时做相关的基因诊断,绒毛取样和羊水穿刺都有时间要求,过了孕周就不能做了,而且报告需要等很久。因此,孕妇一定要按时做检查,这样才能及早发现问题。高龄孕妇还可以通过第三代试管婴儿的PGS技术对胚胎进行染色体筛查,选择健康的胚胎进行移植,这是目前医学上避免胎儿染色体异常的最无创的方法。